Diagnosi preimpianto: rischi in evidenza
La diagnosi preimpianto è stata per anni in buona parte usata per selezionare gli embrioni con buone possibilità di sopravvivere in donne di età avanzata o con aborti spontanei ripetuti la cui causa verosimile è un numero “erroneo” di cromosomi nell’embrione. Si è pensato che se “eliminiamo” gli embrioni col numero errato di cromosomi, e impiantiamo solo quelli “buoni” (cosidetti euploidi) la gravidanza ha migliori chance di buon esito. Due studi indipendenti che esaminano tutta la letteratura scientifica disponibile a riguardo smentiscono questo. Sono pubblicati sull’ultimo numero di “Human Reproduction” (dicembre 2008) e mostrano che vuoi per le difficoltà tecniche, vuoi per le diagnosi imprecise (magari perché nell’embrione non tutte le cellule hanno lo stesso corredo di cromosomi o per la fallibilità del metodo stesso), vuoi per altri motivi, “non c’è un effetto favorevole in termini di maggior numero di gravidanze andate a buon fine”. In un periodo in cui si cerca di spingere per permettere anche in Italia la diagnosi preimpianto, questi studi sono un buon aiuto alla riflessione.
Così come è utile domandarsi se è proprio senza rischi questo mettere le mani su quella piccola persona umana che viene detta “embrione”, che per sua natura non dovrebbe entrare in contatto con luce, plastiche, sostanze di laboratorio. Se è senza rischi togliergli una o due cellule quando l’intero organismo è composto solo da otto di esse, per analizzarle e scartare l’embrione se non ci risulta adatto. E’ una domanda interessante perché l’introduzione della diagnosi preimpianto, oltre al suddetto scopo di screening in genitori sani, è anche richiesta per eliminare gli embrioni malati in famiglie che si sa avere una predisposizione a malattie genetiche. Già nel 2003 la rivista Nature parlava dei rischi per l’espressione dei geni dell’imprinting, in relazione al contatto dell’embrione a diversi mezzi di coltura, e proprio su questo fatto vale la pena riflettere. Infatti è nata una nuova branca della biologia, l’epigenetica, che studia l’effetto dell’ambiente sull’espressione del DNA. E si è visto che ambienti diversi, con sostanze diverse, riescono a far esprimere oppure a far tacere certi geni; e che l’ambiente di una coltura artificiale (una “provetta”) sia ben differente da quello della tuba uterina dove avviene la fecondazione è evidente. Studi hanno mostrato che anche la sola presenza di luce può interferire con lo sviluppo dell’embrione. Ovviamente la sottrazione di una cellula altera l’ambiente delle altre restate a formare l’embrione e Sebastian Mastenbroek, autore di uno studio nel 2007, spiegava sull’Independent che “è possibile che la biopsia diminuisca le possibilità di impianto”.
Ma c’è di più: lo screening preimpianto - che viene proposto per eliminare gli embrioni non euploidi - è dovuto in buona parte al fatto che le coppie aspettano l’età avanzata per fare figli ed è proprio con l’avanzare degli anni che i rischi di aneuploidia (e di insucesso procreativo conseguente) aumentano. Allora il problema di cui non si vuol parlare è questo rimandare la maternità senza soppesarne le conseguenze, come se ci fosse una sorta di autocensura a pensare che l’orologio biologico comunque va avanti, pensando che “poi la medicina provvederà”. Oltretutto un recente studio riporta che solo il 53% delle donne sa che con l’età diminuiscono le possibilità di concepire anche con l’uso di fecondazione in vitro (è il 25% a 30 anni, ma cala al 10% a 40 anni e oltre).
Sembra che le donne in occidente passino buona parte della vita a far di tutto per non aver figli e passino l’altra metà disperandosi perché i figli non arrivano più. Si tratta allora di imporre un’inversione di tendenza: riprendere a fare figli ad un’età consona, cioè prima dei 30 anni; per questo serve una campagna culturale e socioeconomica importante. E riprendere possesso dei propri ritmi e del proprio ambiente, cosa che renderebbe inutili tante preoccupazioni e dunque certi screening. Una recente ricerca ha mostrato che affidarsi a tecniche basate sulla conoscenza dei ritmi naturali dell’ovulazione dà una maggior chance di gravidanza rispetto alla fecondazione in vitro, proprio perché la popolazione ha perso la conoscenza dei tempi fecondi e segue ritmi e stili di vita sregolati e pericolosi: entra in contatto con sostanze tossiche e pericolose per la riproduzione (v. Bellieni CV “Una gravidanza ecologica” (SEF editore) ). Vale dunque la pena di rivalutare la genitorialità, della quale spesso ci ricordiamo solo quando abbiamo passato l’età giusta, e ricostruire una vita con ritmi a misura di figlio (già concepito o futuro). Spesso le scorciatoie o le corse ai ripari si intraprendono perché non si è stati previdenti e, come abbiamo visto, possono non essere più efficaci. Pensarci è un compito dei singoli, ma provvedere a questo è un obbligo della società e dello Stato.